首页> 儿科 > 小儿内科 > 苯酮尿症
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  • 您好,根据您的描述情况,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议积极进一步的检查明确诊断,如果能得到早期诊断和早... [详细]

  • 苯酮尿症可以根治吗?

    杨献
    上饶市人民医院

    苯酮尿症一般是可以根治的。苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢,使得血液中的苯丙氨酸含量升高,患者可出现智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发色素减少等症状。患者可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。1、饮食调理患者在日常生活中要注意合理膳食,适当... [详细]

  • 苯酮尿症是不是遗传病

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    苯酮尿症是遗传病。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性减低,引起的苯丙氨酸代谢障碍遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病中非常常见,属于常染色体隐性遗传。如父母患苯丙酮尿症,孩子出生后就会携带此疾病基因,导致孩子患病概率明显增高,因此在孩子出生后,尽早完善新生儿筛查,早期发现及时进行治疗,才能避免出现生长发育迟... [详细]

  • 甲苯酮尿症是什么病?

    冯平
    阳江市人民医院

    甲苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。

    甲苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致血中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高,并从尿中大量排出,可出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗... [详细]

  • 苯酮尿症正常值是多少

    董显燕

    董显燕 主任医师

    擅长:儿科常见病、多发病,特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。

    赣州市人民医院

    苯丙酮尿值低于1.22mmol/L为正常值。对于苯丙酮尿症的正常值,应该根据不同人群,不同年龄段来进行了解,一般临床上认为苯丙酮尿症正常值不能超过1.2毫摩尔每升,超过这个数值就需要高度怀疑是苯丙酮尿症的可能,这说明苯丙酮尿症的数量是超标的,应该给予氨基酸奶粉来进行调整,定期的到医院进行苯丙酮尿症数值的测定。

  • 查新生儿筛查苯酮尿症严重吗

    柴月
    第二军医大学附属长海医院

    查新生儿筛查苯酮尿症是否严重,需要根据新生儿的具体情况进行判断。如果新生儿没有出现不适症状,一般不严重。但如果新生儿出现了不适症状,则可能比较严重。

    苯酮尿症一般是由于氨基酸代谢障碍引起的一种疾病,如果新生儿的身体没有出现不适症状,一般不需要进行特殊治疗,可以通过饮食调理的方式改善,如适当食用低苯丙... [详细]

  • 十几天的宝宝苯酮尿症怎么治

    程银兵
    南方医科大学附属郑州人民医院

    苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致,临床上主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。

    如果确诊苯酮尿症,需要及时进行治疗,苯酮尿症的治疗原则是减少苯丙氨酸的摄入,增加体内苯丙氨酸的代谢途径,主要通过饮食治疗和药物治疗。饮食... [详细]

  • 苯酮尿症吃什么东西

    赵立垠
    青岛市立医院

    苯酮尿症患者可以吃优质蛋白的食物、含维生素的食物、含矿物质的食物、含膳食纤维的食物、含铁的食物等。

    1、优质蛋白的食物

    苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者可以多吃一些优质蛋白的食物,比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,能够补充身体所需要的营养,有利于身体... [详细]

  • 苯酮尿症吃什么食物

    李琳玲
    天津市胸科医院

    苯酮尿症患者可以吃含维生素丰富的食物、含铁丰富的食物、含蛋白质丰富的食物、含微量元素丰富的食物,但要避免食用过多。

    1、含维生素丰富的食物

    苯酮尿症是一种氨基酸代谢紊乱疾病,主要是由于先天性酶缺陷所引起的,患者可能会出现皮肤、毛发颜色变浅、智力低下等症状。患者可以适当吃含维生素丰富的食物... [详细]

  • 苯酮尿症可以根治吗?

    孔立清
    聊城市人民医院

    苯酮尿症不能被根治。苯酮尿症是因为基因突变引起的一种先天性代谢异常疾病,导致患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使得苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积,进而产生大量的苯乳酸和苯乙酸等旁路代谢产物,这些代谢物具有毒性,会损伤中枢神经系统。因此,该疾病无法被根治,需要长期控制饮食和药物治疗来减轻症状。此外,如果患者出现头痛、... [详细]

  • 丙苯酮尿症是什么病

    刘国发
    广东省人民医院

    丙苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。

    丙苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的,导致丙氨酸在体内积累过多,从而对身体造成损害。患者一般会出现智力发育落后、生长发育迟缓、癫痫等症状。如果患者患有丙苯酮尿症,可以在医生的指... [详细]

  • 苯酮尿症是什么遗传病?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性氨基酸代谢障碍,其中苯丙氨酸通常不能将尿液中的酪氨酸转化为苯丙酮酸。许多患有苯丙酮尿症的儿童,她们的有父母和兄弟姐妹可能都是健康的。这种疾病的主要危害是影响神经系统的发育。主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入。

  • 新生儿苯酮尿症的正常值是多少

    刘酉根

    刘酉根 主治医师

    擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

    醴陵市中医院

    新生儿苯丙酮尿症的正常值通常是1-3mg/dl。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸及其酮酸的积累引起,会表现出发育迟缓、兴奋、多动和异常行为、湿疹等。一般年龄越小,效果越好。首先,坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉、水果和其他低蛋白食物。药物治疗包括四氢生物蝶呤、血清素和左旋多巴,预防应避免近亲结婚。

  • 苯酮尿症正常值是多少

    孙和风
    茂名市人民医院

    苯酮尿症正常值一般是1.8-3.0mmol/24h,患者需积极配合医生进行治疗。

    苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致血液中苯丙氨酸的浓度升高所引起的。患者可出现智力低下、癫痫、肌张力低下等症状。患者可以在医... [详细]

  • 苯酮尿症阳性是什么引起的

    石珊珊
    青岛市妇女儿童医疗保健中心

    苯酮尿症阳性可能是由于遗传因素、苯丙酮尿症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、高氨血症等原因引起的。

    1、遗传因素

    苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果父母双方或一方患有苯酮尿症,可能会导致孩子出现苯酮尿症阳性的情况。建议患者可以在医生指导下使用左旋多巴、沙丙蝶呤等药物进行治疗。饮食上,患者... [详细]

  • 先天性甲低或苯酮尿症阳性?

    支忠继

    支忠继 主任医师

    擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

    河北医科大学第三医院

    你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。如果检查都为阳性,要及时复查。

  • 苯酮尿症是什么病?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    你好,根据你提出的问题,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。建议,婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

  • 丙苯酮尿症低怎么办?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    根据你的描述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,这种疾病属于常染色体隐性遗传,临床表现不一,主要表现为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠尿味儿的,脑电图也可以出现异常。根据你的情况,孩子... [详细]

  • 丙苯酮尿症能治愈吗?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。

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