儿童13号染色体三体位综合征是染色体病变，是指发生在13号染色体上的病变。临床表现为三型：13—三型、嵌合型、异位型，其中嵌合型，临床症状较轻。13-三体综合征主要表现为：宫内发育不良、出生体重偏低、小眼、或独眼、或无眼、小头、唇、腭裂、生殖系统畸形、内脏器官畸形，智力和生长发育严重落后，1年内多死。目前尚无有效的治... [详细]

帕套综合征即13-三体综合征，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。