5号染色体短臂缺失综合征的诊断需通过染色体核型分析确认染色体缺失情况。如果缺失长度为0-50Mb，则可能为5号染色体短臂缺失，属于该综合征的范围。建议患者及时就医，进行进一步的基因检测和临床评估。染色体核型分析用于识别染色体结构异常，包括5号染色体短臂缺失。正常情况下，5号染色体短臂缺失综合征患者的染色体核型分析应显... [详细]