小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的临床表现。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内的主要代谢产物是苯丙酮酸，是人体内的一种非必需氨基酸，能够促进糖类、脂肪和蛋白质的代谢，是人体内的一种重要... [详细]