又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。