Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。

小儿帕套综合征也叫13-三体综合征，它属于一类染色体畸变性疾病，是比较常见的。新生儿里面大概25000个人里面会有一个出现小儿帕套综合征，女性的宝宝会比男性宝宝要多。小儿帕套综合征主要表现就是中枢神经系统发育的缺陷，比如前脑的无裂畸形，前额呈现一个小、像斜坡一样，头皮后的顶部常常有缺损。另外视网膜发育也是不良的。小儿... [详细]

小儿帕套综合征是一种先天性疾病。

小儿帕套综合征是一种先天性疾病，是由于胚胎发育异常，导致颈部胸部脊髓前角细胞缺失，从而引起的一系列症状。患者可能会出现肌肉萎缩、肌无力、手指活动受限、身体发育迟缓等症状。如果没有及时治疗，可能会导致身体发育畸形，甚至会影响正常的工作和生活。

如果出现小儿... [详细]

你好，小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认... [详细]