小儿锁骨颅骨发育不全综合征是指以锁骨、颅骨缺损或发育不良为特征的一组先天性骨骼畸形疾病，常伴有其他器官的异常。该病需要及时诊断和治疗，以免影响患儿的生长发育和生活质量。小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由于胚胎期第一鳃弓发育障碍导致的遗传性疾病，与基因突变有关，主要累及头面部、上肢等部位的骨骼发育异常。典型表现为头颅不对称... [详细]

五岁孩子诊断为锁骨颅骨发育不全综合征，又名Hulkerantt骨形成不全，颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响，患儿有轻度侏儒表现。根据典型的临床表现及X线特征，诊断并不困难，有癫痫发作的话，必须进行脑电图检查。

颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为家族遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍... [详细]

这种情况考虑得到当地的正规机构或者医院去拍片，确诊一下，如果确定发育不好的话，这个就得用药物进行改善就行，这个没事，不用担心。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。

你好，本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年为常染色体显性遗传亦有自发的病例颅骨手骨盆可有缓慢。骨化趋势亦曾报道合并有骨硬化者。

你好，本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年为常染色体显性遗传亦有自发的病例颅骨手骨盆可有缓慢。骨化趋势亦曾报道合并有骨硬化者。