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  • 小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发

    王淑芬

    王淑芬 副主任医师

    擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

    鹤岗市人民医院

    雄激素不敏感综合征属于男性连锁性遗传病,是引发男性假两性畸形的病因之一,主要在染色体核型为46,XY的人中发病。此病的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果造成患者男性特征完全或部分丧失,患者呈现女性外观。而5α-还原酶缺乏导致男性假两性畸形是罕见的常染色体隐性遗传病,在小儿生长期会发... [详细]

  • 小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺乏症的区别在于性腺发育异常、血清睾酮水平、5α-还原酶活性、DHT合成量以及临床表现。1.性腺发育异常性腺发育异常包括隐睾、单侧或双侧睾丸缺失等,而5α-还原酶缺乏症则表现为正常或部分发育的性腺。2.血清睾酮水平雄激素不敏感综合征患者的血清睾酮水平通常高于正常范围,但对促黄体生成素... [详细]

  • 小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别在于病因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、辅助检查不同等。

    1、病因不同

    小儿雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,是由于X染色体上的基因出现了问题导致的。而5a还原酶缺发证是一种遗传性疾病,是由于体内的雄激素受体、酶出现了缺陷导致的... [详细]

  • 雄激素不敏感综合征也称为“睾丸女性化综合征综合征”,是临产较普遍单基因性连锁隐性遗传疾病,具有家属遗传的特点,其病发与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因出现病毒相关。因为患者的雄性激素的正常效应所有损失,因此造成患者的表面及外生殖器为女性,病人可有像女性一般的乳房发育,有阴蒂、大小阴唇等女性外生殖器官等,表现不一般... [详细]

  • 5a一般是指5a综合征,小儿雄激素不敏感综合征和5a综合征的区别在于发病原因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、辅助检查结果不同等。

    1、发病原因不同

    小儿雄激素不敏感综合征是一种性染色体异常疾病,是由于X染色体上的基因发生突变,导致性激素不能发挥正常的生理功能,从而引起一系列的临床... [详细]

  • 小儿雄激素

    邱逸凡

    邱逸凡 医师

    擅长:全科

    钦州市民爱医院

    雄激素不敏感综合征是一种性连锁性遗传病,是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。雄激素受体基因突变致功能异常部分患者虽然雄激素受体数量无明显改变,但存在着受体功... [详细]

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