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黏多糖贮积症Ⅴ型的病因
黏多糖贮积症Ⅴ型发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。
黏多糖贮积症Ⅴ型的症状
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病;苯丙酮尿症...
黏多糖贮积症Ⅴ型的检查
你好,根据你的咨询,糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。是一组...
黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严...