首页> 内科 > 风湿免疫科 > 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的智力低下可以通过基因治疗、酶替代疗法、脑功能磁共振成像引导的神经调节、脑电图生物反馈等方法来提升智力。如果症状或病情变化,应及时就医以获得专业评估和治疗。1.基因治疗基因治疗通过引入正常基因替代突变基因来纠正代谢异常,以改善智力水平。适用于遗传性疾病的患者,如特定类型糖尿病、血友病等。2.酶替代... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症治疗

    杨翔鹄
    安徽省立儿童医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗可以考虑基因疗法、酶替代疗法、口服氨基酸治疗、维生素B6补充、中药调理等方法。由于该疾病属于罕见遗传代谢疾病,建议在专业医生指导下进行治疗。1.基因疗法通过将正常功能基因引入患者体内来纠正异常代谢途径。例如,使用载体蛋白将正常编码天冬氨酰葡萄糖胺合成酶的基因导入细胞核。主要用于遗传性代谢障碍... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症状

    苏卫旭
    蚌埠市第三人民医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状包括尿液颜色异常、尿频、尿急、尿痛以及蛋白尿,这些症状可能提示肾脏功能异常,建议及时就医进行进一步的检查和治疗。1.尿液颜色异常天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于遗传性代谢障碍导致的氨基酸和寡肽累积,这些物质可能通过干扰正常的尿液色素代谢而影响尿液的颜色。尿液颜色异常通常表现为黄色至橙色,有时可伴随... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症可采取基因疗法、酶替代疗法、口服氨基酸治疗、维生素B6、维生素B12治疗。1.基因疗法通过将正常功能的基因导入患者体内,以纠正或补偿缺失或异常的功能。例如使用载体蛋白将目标基因送入细胞核中。主要用于遗传性疾病的治疗,如单基因缺陷导致的代谢障碍。2.酶替代疗法通过静脉注射含有缺乏酶的靶向分子的制剂来... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么办

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症是指天冬氨酰葡萄糖胺尿症,天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行缓解,建议及时就医治疗。

    1、一般治疗

    患者在平时要注意休息,保持充足的睡眠,避免剧烈的活动,合理饮食,加强营养,保持愉快的心情。

    2、药物治疗

    可以在... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

    谷占卿

    谷占卿 主任医师

    擅长:擅长中西医结合治疗类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、银屑病性关节炎、产后风湿等疾病及内科疑难杂症。

    河北医科大学第一医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症可通过药物等方式进行治疗。天冬氨酸氨基葡萄糖尿症是一种遗传性疾病,主要表现为智力低下和多发性骨发育不良。主要侧重于对症治疗,如呼吸道感染、肠道感染或皮肤感染,可使用抗生素治疗。例如,躁狂和抑郁性精神病患者可以用卡马西平治疗。该病的重点是预防,特别是禁止近亲结婚,以及婚前检查和产前检查,以便尽早发现... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗

    孔子登
    南沙区南沙街社区卫生服务中心

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时期能被发现。此疾病是由于天冬氨酸氨基葡糖胺水解酶基因突变导致的遗传性疾病,使患者丧失了分解蛋白的能力,从而引起一系列临床表现。该病多为常染色体隐性遗传,故父母均为致病基因携带者时,子女患病概率较高。当患儿出生后进行常规新生儿筛查时,若发现其血中天冬氨酸氨基葡糖胺水平显著高于正常范围,则高度... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

    孔立清
    聊城市人民医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以通过低蛋白饮食、口服营养补充、维生素治疗、代谢支持治疗等非手术方法来缓解症状。对于重症或复杂病例,肝脏移植可能是有效的治疗手段。若症状持续或加重,应尽快就医以评估是否需要肝脏移植。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入量来减少体内异常代谢底物的积累。降低血浆中可能具有神经毒性的天冬氨酸浓度,从而减轻... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症能治疗吗

    蔡文胜
    江门市中心医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症不能治愈,但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。该疾病的致病原因是由于基因突变导致的先天性代谢障碍,使机体无法正常代谢天冬氨酰胺及其衍生物,造成神经系统受损。因此,该病不存在特异性的病因,也就不存在针对性的治疗方法,只能通过一般措施进行干预。此外,患者还应定期监测血液中的氨基酸水平,以评估治疗效... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

    李焕晨

    李焕晨 主治医师

    擅长:全科

    中国中医科学研究院广安门医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以通过低蛋白饮食、口服营养补充、维生素治疗、代谢支持治疗等非手术方法来缓解症状。对于重症或复杂病例,肝脏移植可能是有效的治疗手段。若症状持续或加重,应尽快就医以评估是否需要肝脏移植。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入量来减少体内异常代谢底物的积累。高蛋白饮食可能导致患者血浆中鸟氨酸水平升高,加重病... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症能治疗吗

    彭程

    彭程 副主任医师

    擅长:大隐静脉曲张,周围血管动脉粥样硬化疾病,主动脉夹层

    兴安盟人民医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症一般可以进行治疗。天冬氨酰葡萄糖氨基酸尿症,是由于患者体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏,从而引起的常染色体隐性遗传疾病,是属于溶酶体病。治疗主要是需要进行对症治疗。比如患者上呼吸道感染,就需要进行抗感染治疗。如果患者腹泻,就需要改善患者肠道感染从而进行治疗。

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以通过低蛋白饮食、口服营养补充、维生素治疗、代谢支持治疗等非手术方法来缓解症状。对于重症或复杂病例,肝脏移植可能是有效的治疗手段。若症状持续或加重,应尽快就医以评估是否需要肝脏移植。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入量来减少体内异常代谢底物的积累。降低血浆中可能具有神经毒性的天冬氨酸浓度,从而减轻... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

    刘一帆

    刘一帆 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

    聊城市人民医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症一般可以通过药物来缓解。天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,没有根治性治疗的方法,以对症治疗为主。其次,治疗上主要是处理上呼吸道感染,皮肤感染以及肠道感染,患者可以口服氯丙嗪、卡马西平等缓解症状。另外,该病主要重在预防,避免遗传病后代的出生,禁止近亲结婚。

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗

    刘一帆

    刘一帆 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

    聊城市人民医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时就能发现。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。该病主要是以预防为主,应开展婚姻、生育指导,避免遗传疾病后代出生,避免近亲结婚。此外应进... [详细]

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么办

    刘一帆

    刘一帆 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

    聊城市人民医院

    如果患者患有天冬氨酰葡萄糖胺尿症,可以使用抗生素的药物进行治疗。因为该病目前没有根治的方法,所以主要是处理上呼吸道感染、肠道感染以及皮肤感染。其主要是因为体内缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶引起的,属于常染色体隐性遗传疾病,是一种溶酶体病。其主要特征是智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良,以及周围的血液中的淋巴细胞内有空泡。

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

    吴英星

    吴英星 医师

    擅长:全科

    承德市二七九医院

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡无黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。

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