本病又被称为弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类堆积症。为x性连锁遗传，隐性遗传，后天性糖鞘磷脂新陈代谢异常病，男性半合子病患呈完整出现型，女性杂合子出现稍微或无病症，本病为α半乳糖苷酶a缺少引发糖鞘质新陈代谢阻碍，导致酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚因此病发。

弥漫性体血管角质瘤是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。