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什么是黏脂贮积症ⅲ型
廖丽华
黏脂贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖和其他脂质在体内积累。黏脂贮积症Ⅲ型是由于溶酶体酶缺乏,导致黏多糖和其他脂质不能被正常分解和代谢,在细胞内积累并形成包涵体。这些包涵体进一步影响细胞功能,引发一系列临床表现。患者可能表现为发育迟缓、智力低下、面容丑陋、角膜浑浊等症状。此外还可能出现肝... [详细]
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