是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是(1)属遗传病，因基因突变所引起;(2)多以中枢和/或周围神经变性为特征改变;(3)表现为正常脂类的异常积聚;(4)主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。