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粘多糖沉积病变前检查的简易方法这种说法并不准确,粘多糖沉积病变前检查方法主要包括尿液检查、血液检查、X线检查、肝肾功能检查、心脏彩超检查等,可以明确患者是否存在粘多糖沉积病变。
1、尿液检查
粘多糖沉积病变可能跟家族遗传有关,也有可能是患者长期接触有毒的物质导致的,患者在发病期间可能会出... [详细]
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粘多糖沉积病产前诊断的检查项目有超声检查、羊水穿刺、染色体检查、基因检测、病理检查等。
1、超声检查
超声检查是一种非侵入性的检查,可以观察到胎儿的具体情况,还可以检查胎儿是否患有粘多糖病。
2、羊水穿刺
羊水穿刺是一种产前诊断方法,主要是通过抽取孕妇的羊水标本,... [详细]
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粘多糖沉积病的产前检查包括甲苯胺蓝定性检查和糖醛酸半定量检查。如果甲苯胺蓝定性检查结果为孕早期阳性,孕中期阴性,表示胎儿患有粘多糖病,反之则表示胎儿正常。糖醛酸的半定量测定显示,妊娠16~26周参考值为3.3mg/mgCr~7.0mg/mgCr时,胎儿可能出现粘多糖沉积病。同时,粘多糖沉积病是一种常染色体隐性遗传病,... [详细]
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粘多糖沉积病是一种比较少见的遗传性疾病,主要是由于遗传因素引起的,多发生于儿童和青少年,常见于骨骼、关节、眼部等部位。
粘多糖沉积病主要是由于遗传因素引起的,属于一种隐性基因遗传。如果父母双方或一方患有粘多糖沉积病,就可能会导致基因出现突变,从而使子女受到遗传,导致儿童患有粘多糖沉积病。如果儿童出现... [详细]
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粘多糖沉积病的症状一般有骨骼畸形、关节肿痛、智力低下、心脏病变、角膜浑浊等。
1、骨骼畸形
粘多糖沉积病是由于遗传因素导致硫酸类肝素代谢障碍,造成硫酸类肝素在体内大量堆积,从而引起的一种代谢性疾病。由于硫酸类肝素在体内大量堆积,会导致患者出现骨骼畸形的情况,常见的症状有手足畸形、脊柱侧弯... [详细]
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黏多糖沉积病的产前检查包括甲苯胺定性检查和糖醛酸半定量测定。甲苯胺蓝的定性检测结果在妊娠早期呈阳性,中晚期妊娠为阴性,说明胎儿有黏多糖沉积性疾病。相反结果表明胎儿是正常的,根据糖醛酸的半定量测定,胎儿一般患有黏多糖沉积病,同时黏多糖沉积病是一种常染色体隐性疾病。
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黏多糖沉积病产前检查,简易方法有甲苯胺定性检查和糖醛酸半定量测定检查。甲苯胺定性检查结果为妊娠早期阳性,中后期为阴性,意味着胎儿患有黏多糖沉积病,相反的结果提示胎儿正常。糖醛酸半定量测定检查,妊娠16到26周的参考值为3.3mg/mgCr到7.0mg/mgCr,胎儿一般患有黏多糖沉积病。
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黏多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。粘多糖症是一种遗传病,身体里面有一种黏多糖,黏多糖也叫氨基葡萄糖,正常人就有,主要存在于关节的软骨和结缔组织当中。黏多糖疾病目前没有特别有效治疗办法,大部分属于近亲结... [详细]
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粘多糖沉积病产前检查的简易方法主要包括甲苯胺蓝定性以及糖醛酸法半定量测定。粘多糖沉积病是指由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,临床上可将其分为粘多糖沉积病Ⅰ型和粘多糖沉积病Ⅱ型,主要表现为发育迟缓、肌肉痉挛以及耳聋等症状。建议孕妇要定期到当地正规医院妇产科检查,确定疾病后在医生的建议指导下进行对... [详细]
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粘多糖沉积病产前检查的简易方法有甲苯胺蓝定性检查。甲苯胺蓝定性检查方法与尿液粘多糖检查方法相同。甲苯胺蓝定性检查结果为妊娠早期阳性,中后期为阴性,则意味着胎儿患有粘多糖沉积病。粘多糖沉积病为常染色体隐性遗传病,也可以通过父母是否患病来基本判断胎儿患病的几率。
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黏多糖沉积病产前检查通常有甲苯胺定性检查、糖醛酸半定量测定检查。患者甲苯胺定性检查结果为妊娠早期阳性,中后期为阴性,提示胎儿患有黏多糖沉积病,相反的结果则提示胎儿正常。黏多糖沉积病是由于细胞器的一种溶酶体中的酸性水解酶先天性缺陷所造成的,会引发严重的骨骼畸形、肝脾肿大和智力障碍等疾病。
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一般粘多糖沉积病,是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。一般本病以对症治疗为主。不能治愈,患者如果早期治疗,预后较好,可改善症状。必要时可进行手术治疗。
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得了粘多糖沉积病可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行缓解,有利于减轻患者的症状,防止出现病情加重的情况。
1、一般治疗
在平时要健康饮食,保证营养均衡,注意休息,适当运动,增强机体免疫力,定期去医院复查,密切关注患者的疾病治疗情况。
2、药物治疗
患者可... [详细]
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你好,粘多糖沉积病是一种遗传性疾病,它是由于酶的缺乏,而导致粘多糖在体内过于沉积而导致的一种疾病。临床上可以引起智力低下,引起一些特异性的症状粘多糖沉积病在目前临床上并没有什么特效的方法可以根治,对这种予以处理。你采取酶替代疗法
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粘多糖沉积病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传导致的,常见于儿童或者青少年,多考虑是饮食不当、用药不当等原因导致的,也不排除是肝脏衰竭等疾病引起的,可以根据不同的原因选择针对性的治疗。
1、饮食不当
如果患者在日常生活中吃了含有丰富的葡萄糖、果糖等糖类物质的食物,可能会引起粘多糖的沉积,从... [详细]
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粘多糖病的饮食建议多吃一些新鲜的水果比如桔子、橙子、猕猴桃等一些富含维生素c比较多的食物,在就是饮食方面也是尽量不要是一些蛋白质含量比较高的食物,避免吃一些不消化的食物,最好也是不要吃一些油炸食品或者是过于油腻的食物,同时对于粘多糖病因的作息方面也是建议要早睡早起不要熬夜。
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粘多糖储积症能活几乎很难生存,粘多糖沉积病因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症。粘多糖贮积症I型多死于儿童期,粘多糖贮积症II型多死于青春期前。
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根据你的描述,你所说的这种情况,是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变,导致其活性丧失,粘多糖不能够被降解代谢,最终储存在体内而发生的疾病,该病是溶酶体病中非常重要的一类。这种疾病可以出现粗糙面容,角膜混浊,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力也落后,心脏瓣膜也可以出现损害。对于这种疾病,没有很好的办法,多... [详细]
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多糖病有7种类型——ⅰ、ⅱ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅶ、ⅸ和许多亚型,而不是ⅴ和ⅷ。其中,ⅲ分为ⅲA、ⅲB、ⅲC和ⅲD,ⅳ分为ⅳA和ⅳB亚型。中国的ⅱ型是最常见的,其次是ⅳa型。ⅸ型在世界上很少见,目前(21世纪初)只报道了2例。这七种模型根据分解某种粘多糖的酶的缺乏和它们显示的症状来分类。
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I型粘多糖贮存病
也被称为赫尔综合症,休闲疾病,AR。这是溶酶体A-L-伊杜糖醛酸酶缺乏症,发病率为每100,000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓,身材矮小,智力低下,舟骨头,短脖子,粗糙的脸,角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。... [详细]
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