常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性及半乳糖血症等.
艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤... [详细]