肛膜闭锁属于先天畸形，患儿出生后无胎粪排出，啼哭不安，呕吐，腹胀。在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层隔膜覆盖。隔膜有时很薄，能透过它看见存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，手指触及有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。