软骨外胚层发育不良可能导致身高增长受限，通常难以通过自然生长达到预期高度。软骨外胚层发育不良是一种影响骨骼生长的遗传性疾病，由于基因突变导致软骨细胞增殖异常，阻碍了软骨组织的正常形成和分化，从而限制了骨骼的正常生长。因此，患者通常无法通过自然生长达到预期的高度。对于已经确诊的患者，任何促进身高增长的方法可能效果有限，... [详细]

软骨发育不良的特征是上肢和下肢长骨缩短。远段比近段更严重，因此膝盖和肘部下方的长骨头更短，对躯干影响很小。因此，侏儒症就形成了。胫骨近端扩张并变尖。骨骺发育不良，向内滑动。在胫骨近端干骺端的内侧，有疣从短腓骨突出。与软骨发育不全不同，小腿出现外翻髌骨，同时向外移位。软骨发育不全的并发症包括先天性心脏病和桡骨头脱位。胫... [详细]

关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。