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小儿糖原贮积病Ⅱ型 (男 9岁)
高管星 医师
擅长:全科
小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称病、综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横... [详细]
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