是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、性酸中毒等。

先天性肾上腺皮增生症是一种先天性遗传病，父母双方携带致病基因，但是不一定有疾病的表现，可是孩子的病情可以很严重，这是因为在这些病儿由于先天的遗传缺陷，使其体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶，造成肾上腺糖皮质激素合成障碍，引起机体内肾上腺皮质激素不足。从而使患儿出现上述多种多样的临床表现，虽然有时经过一般的补液、止... [详细]

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，主要临床表现是食欲差，呕吐，嗜睡，生长速度缓慢，儿童阴谋提早出现，年轻女性中表现为严重痤疮，多毛，多囊卵巢，月经稀发甚至闭经等。建议检查AcTH1一24兴奋实验，肾素一血管紧张素一醛固酮水平，性激素6项，电解质水平，肾... [详细]

你好，根据你的描述，先天性肾上腺皮质增生症是慢性病，建议到正规医院内分泌科就诊，配合检查糖皮质激素水平，看看有没有异常。配合检查肾上腺B超，肝肾功能，电解质，明确诊断，对症治疗，越早治疗效果越好，以免耽误最佳的治疗时间。

先天性肾上腺皮质增生检查项目主要包括体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检测、病理检查等，患者需要根据病因进行针对性治疗。1、体格检查医生通过观察患者外生殖器的形态、发育情况，以及是否存在嗅觉缺失或减退、色素沉着、骨骼畸形等情况，可以初步判断患者是否存在先天性肾上腺皮质增生症。2、实验室检查患者还需要进行血、尿、甲... [详细]

这是一种常染色体隐性遗传病，目前医学条件下彻底治愈是不太容易的，不过规律的用药物控制的话，病情是可以得到控制的，一般需要进行糖皮质激素治疗，常需要盐皮质激素同时治疗。如果这种患儿治疗得当，男女儿童都可能有正常的青春发育和生育能力。女性患儿经过适当治疗，可以有月经初潮，也可以正常怀孕。和正常儿童没有多大区别的。

肾上腺皮质增多的患者，建议首先要注意休息，劳逸结合。然后通过一些休闲活动来减轻精神的压力，多释放不良情绪。在饮食上多吃新鲜水果蔬菜，高蛋白类的食物，多喝水。肾上腺皮质激素是肾上腺髓质的主要激素，它可以使心脏的收缩力增加，血管扩张，皮肤黏膜及血管收缩等。肾上腺皮质增多时的表现有食欲不振、恶心、血液变得浓稠等症状。

如果确诊了，就要口服药物，不能去根，但能够不影响生长发育，不能影响正常生活。

先天性肾上腺皮质增生的治疗方法和效果需要根据病情来看。如果病情发现得早，增生程度较小，治疗主要通过补充患者体内缺乏的激素，从而抑制内分泌反馈机制对肾上腺皮质的刺激作用，缓解肾上腺皮质增生。这种治疗一般都能达到理想效果。如果患者病情发展迅速，已经造成巨大增生，则需要考虑手术治疗。