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本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种其中以晚期婴儿型最常见、其病程分三期第一期从1~2岁之间开始初生时和婴儿早期小儿发育正尝以后逐渐出现运动少、肌肉张力低、逐渐失去维持姿势的能力、不能站、坐、甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化对环境的反应明显减少、语言消失、尖叫、卧床不起、四肢伸直、肌肉张力增高(僵硬)、面部... [详细]
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肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致的罕见遗传性疾病。肾上腺脑白质营养不良是由于ARLA基因突变导致芳基硫脂酶A活性降低或缺失,脂肪酸在体内积累并沉积于中枢神经系统髓鞘和周围神经中,进而引发一系列临床症状。由于该病由特定的基因突变引起,并且患者数量较少,因此被归类为罕见病。该疾病还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟缓... [详细]
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球形细胞脑白质营养不良无法治愈。球形细胞脑白质营养不良是由于基因突变导致的代谢紊乱疾病,由于神经鞘磷脂无法被正常分解而在中枢神经系统中积累,造成神经细胞损伤和功能障碍。该病的发病机制与基因突变有关,因此无法通过常规手段治愈。除了上述的球形细胞脑白质营养不良外,还有其他类型的脑白质营养不良,如异染性脑白质营养不良等,这... [详细]
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肾上腺脑白质营养不良患病的主要原因是因为脑部的脂质代谢障碍造成的在疾病的治疗上,主要是使用激素替代的方法来进行治疗,使用骨髓移植这种方法对于疾病的治疗效果不是特别好,所以应当避免使用这种方法进行治疗,这类患者在日常的时候需要注意,食用富含不饱和脂肪酸饮食,避免食用长链脂肪酸食物这样有助于改善病情。
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你好,根据你提出的问题,这种疾病又叫,Krabbe氏病,是常染色体隐性遗传病,其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏,致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内会开始有肌张力减低,易激惹,发育迟缓,对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高,腱反射亢进,有病理反射。末梢神经受累时,则腱反射减低或消失。智力很快减退,常有癫痫发... [详细]
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你好!x-连锁肾上腺脑白质营养不良的特点是脱髓鞘和神经退行性疾病,导致神经功能丧失和死亡,目前异基因造血干细胞移植是临床中普遍的治疗方法,建议及时到发达地区正规大型三甲医院就诊,在专科医生指导下采取针对性的治疗措施。
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肾上腺脑白质营养不良是主要累及肾上腺和脑白质的遗传性过氧化物酶体病。属于遗传性脂质代谢病。半数以上患者于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能减退等。由于溶酶体过氧化物酶的缺乏,导致极长链脂肪酸在细胞内异常沉积,特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积,导致肾上腺皮质和脑白质破... [详细]
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脑白质营养不良多考虑是遗传因素引起的,但也不排除是脑部外伤、脑梗死等原因造成的,建议患者及时就医,根据病因进行对因治疗。1、遗传因素如果家族中患有脑白质营养不良疾病的人群,可能会使下一代受到遗传因素的影响,导致子女患有脑白质营养不良,出现智力减退、注意力不集中等症状。出现这种情况,建议患者及时到正规医院,在医生的指导... [详细]
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这的问下医生,脑白质营养不良是一种严重影响神经功能的神经发育障碍。治疗以营养神经为主,促进功能恢复,难以完全恢复正常。治疗营养神经的主要药物有神经生长因子、维生素B6、B12等。功能恢复主要是针对儿童的具体情况,目的是满足日常生活和工作的需要。
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肾上腺脑白质营养不良可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行缓解,需要根据具体情况进行详细的分析。1、一般治疗肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要是由于脑组织中的脂肪过氧化物酶缺乏,导致脑白质营养不良。在日常生活中要注意饮食清淡,多吃些新鲜的水果蔬菜,以及高蛋白类的食物,保证充足的睡眠,养成良好的生活习惯... [详细]
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异染性脑白质营养不良一般是指异染性脑白质营养不良症。一般情况下,异染性脑白质营养不良症患者可以适量吃西瓜,但不宜过量食用,以免引起胃肠道不适症状。异染性脑白质营养不良症是一种常染色体隐性遗传的中枢神经系统遗传性疾病,主要是由于脑白质髓鞘发育障碍,以及大脑皮质、脑干萎缩等原因所引起的,患者可能会出现智力低下、癫痫、运动... [详细]
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宝宝异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,一般是由于基因突变所引起的。异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的脑白质髓鞘不能正常发育或者脑白质髓鞘缺失,从而出现神经系统症状。患者一般会出现智力发育迟缓、肌张力下降、共济失调等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B、甲钴胺等药物来改善神经系统症状... [详细]
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脑白质营养不良分为异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良三种类型,异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛的,对称性的改变,在T1WI为低信号、T2WI为高信号,通常自双侧额叶向后发展,注入造影剂后,病灶无强化。
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肾上腺脑白质营养不良的早期症状可能包括进行性肌无力、痉挛性瘫痪、共济失调、视力障碍以及代谢性脑病。由于这些症状可能与严重的神经系统疾病相关,建议尽快就医以进行准确诊断和治疗。1.进行性肌无力肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸β-氧化酶复合物中任何一种蛋白缺乏或功能降低,影响神经髓磷脂的稳定性和能量供应,进而... [详细]
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球形细胞脑白质营养不良可能是基因突变或乳糖苷酶活性降低造成。球形细胞脑蛋白营养不良属于常染色体隐性遗传,也可能在怀孕早期被病原微生物感染,或是孕妇接触有毒有害气体和重金属。疾病可能增加了肌肉紧张和饥饿感,部分患者还可能有偏瘫、视力障碍、痴呆和癫痫等,通常需要做好婚前医学检查和产前检查。
脑白质营养不良
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