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苯丙酮尿症
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1,605 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症苯丙酮尿症能不能根治? (女)

    李之红

    李之红 医师

    擅长:全科

    冠县医院

    这种情况不能根治,只能终生特殊饮食,应该特别注意。

  • 你好:你孩子的疾病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿... [详细]

  • 苯丙酮尿症 (男 1月)

    刘业生

    刘业生 主治医师

    擅长:心脑血管疾病的早期预防。治疗高血压病、冠心病、胃炎、胃溃疡、脑血栓等, 颈椎病、腰椎间盘突出、关节炎等。前列腺炎阳痿早泄等的治疗。

    黑龙江省铁力市桃山康乐社区卫生服务中心

    苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异,我国1/16500。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑... [详细]

  • 苯丙酮尿症有蒜味吗? (男 1岁)

    王友煌

    王友煌 主治医师

    擅长:全科

    首都医科大学附属北京儿童医院

    这种情况考虑是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻诊断一旦明确,尽早给予饮食疗法,积极到一医院接受治疗。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致。控制含苯丙氨酸食品摄入,辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物。

  • 苯丙酮尿症怎么冶疗? (男 23岁)

    姚亮明

    姚亮明 主治医师

    擅长:全科

    武汉大学口腔医院

    苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。一定要坚持治疗哦,

  • 苯丙酮尿症的症状? (男 2岁)

    胡一芬

    胡一芬 主治医师

    擅长:全科

    青岛市骨伤科医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的病者会出现生长生长停滞,发育速度迟缓,除了躯体生长生长停滞,发育速度迟缓之外,主要表现在智力生长停滞,发育速度迟缓,语言发育障碍尤为明显。其次,由于有脑萎缩,所以会导致小脑畸形,反复发作的抽搐,随着岁数增大而逐渐的减轻但肌张力增高,反射亢进,并会出现兴奋不安、不正常行为等,病者的皮肤也会干燥,并... [详细]

  • 苯丙酮尿症没那么可怕? (女 1岁)

    易茶敏

    易茶敏 主治医师

    擅长:全科

    青岛市第八人民医院

    很多的家长觉得这个疾病可怕就是担心孩子养不活,其实就是不知道这个病的治疗流程,在治疗前就放弃了。其对于苯丙酮尿症的治疗,家长很关心。那么要怎么治疗,最好尽早治疗。在婴儿期,首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养,等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后,再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后,仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶,但... [详细]

  • 苯丙酮尿症基因是否有害? (男 1岁)

    姚龙夏

    姚龙夏 主治医师

    擅长:全科

    武汉市第六医院

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,可导致儿童精神损害。临床表现为智力发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

  • 苯丙酮尿症怎样去治疗? (女 25岁)

    姚龙夏

    姚龙夏 主治医师

    擅长:全科

    武汉市第六医院

    苯丙酮尿症最佳治疗方法就是饮食控制,一定要使用一些低蛋白的食物,1周岁之前,要使用低苯丙氨酸的奶粉,之后,饮食要以淀粉,蔬菜,水果为主,蛋白类一定要少吃,因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢,吃了蛋白类的食物反倒是一种负担,这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好

  • 苯丙酮尿症筛查 (男 10岁)

    龙广兴

    龙广兴 医师

    擅长:全科

    无锡市清真医院

    苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

  • 苯丙酮尿症是什么病? (男 33岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    您好,苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。意见建议:你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗

  • 苯丙酮尿症是怎么得的? (女 5岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的,你不需要太自责了。它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少

  • 苯丙酮尿症是如何遗传? (女 6岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,

  • 苯丙酮尿症成年后怎样? (女 19岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    苯丙酮尿症是一种先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。有些食物,如大蒜,洋葱,和*一些药物也可以使尿气味特别。糖尿病酮症酸中毒时,尿液闻起来像苹果。建议去医院检查。

  • 苯丙酮尿症携带者多吗? (男 1岁)

    柴月泵

    柴月泵 主治医师

    擅长:全科

    天津市儿童医院

    一般一旦携带这个基因,那就是患这个疾病了。先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧,它英文简称PKU,作为一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。PKU不算常见,在我国平均每10000个婴儿中... [详细]

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