你好：你孩子的疾病诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿... [详细]

很多的家长觉得这个疾病可怕就是担心孩子养不活，其实就是不知道这个病的治疗流程，在治疗前就放弃了。其对于苯丙酮尿症的治疗，家长很关心。那么要怎么治疗，最好尽早治疗。在婴儿期，首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但... [详细]

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，可导致儿童精神损害。临床表现为智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

苯丙酮尿症最佳治疗方法就是饮食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1周岁之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之后，饮食要以淀粉，蔬菜，水果为主，蛋白类一定要少吃，因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢，吃了蛋白类的食物反倒是一种负担，这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好

您好，苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。意见建议：你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗

苯丙酮尿症，属于罕见病，属于可治性遗传病，是可以治疗好的，你不需要太自责了。它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,

苯丙酮尿症是一种先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味，表明尿液在体内分解，是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。有些食物，如大蒜，洋葱，和*一些药物也可以使尿气味特别。糖尿病酮症酸中毒时，尿液闻起来像苹果。建议去医院检查。

一般一旦携带这个基因，那就是患这个疾病了。先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧，它英文简称PKU,作为一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。PKU不算常见，在我国平均每10000个婴儿中... [详细]

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病没有特效药物治疗，如果做到早发现，早干预，还是可以和正常宝贝一样，但是孩子... [详细]

苯丙酮尿症主要治疗方法为饮食治疗、药物治疗和特殊教育。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。由于苯丙氨酸不能代谢，会使得血液中苯丙氨酸含量升高，会影响大脑的发育，造成智力低下。苯丙酮尿症的治疗方法主要是饮食治疗，低苯丙氨酸饮食，是治疗苯丙酮尿症的主要方法。低苯丙氨酸饮食是指少吃... [详细]

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列的临床症状。临床上主要通过新生儿筛查及产前检查来进行筛查。新生儿筛查是一种通过抽血化验检查苯丙氨酸浓度，并根据检查结果，判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的方法。苯丙... [详细]