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苯丙酮尿症
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1,473 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症 (女)

    杨永谦

    杨永谦 护师

    擅长:传染病及常见病

    威县计生局技术站,顺城路22号

    您好一般是从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期,饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。

  • 苯丙酮尿症是什么 (女 27岁)

    姚静欢

    姚静欢 主治医师

    擅长:全科

    武汉市第三医院

    苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么,如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食... [详细]

  • 你好:你孩子的疾病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿... [详细]

  • 苯丙酮尿症 (男 1月)

    刘业生

    刘业生 主治医师

    擅长:心脑血管疾病的早期预防。治疗高血压病、冠心病、胃炎、胃溃疡、脑血栓等, 颈椎病、腰椎间盘突出、关节炎等。前列腺炎阳痿早泄等的治疗。

    黑龙江省铁力市桃山康乐社区卫生服务中心

    苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异,我国1/16500。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑... [详细]

  • 苯丙酮尿症有蒜味吗? (男 1岁)

    王友煌

    王友煌 主治医师

    擅长:全科

    首都医科大学附属北京儿童医院

    这种情况考虑是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻诊断一旦明确,尽早给予饮食疗法,积极到一医院接受治疗。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致。控制含苯丙氨酸食品摄入,辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物。

  • 苯丙酮尿症怎么冶疗? (男 23岁)

    姚亮明

    姚亮明 主治医师

    擅长:全科

    武汉大学口腔医院

    苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。一定要坚持治疗哦,

  • 苯丙酮尿症的症状? (男 2岁)

    胡一芬

    胡一芬 主治医师

    擅长:全科

    青岛市骨伤科医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的病者会出现生长生长停滞,发育速度迟缓,除了躯体生长生长停滞,发育速度迟缓之外,主要表现在智力生长停滞,发育速度迟缓,语言发育障碍尤为明显。其次,由于有脑萎缩,所以会导致小脑畸形,反复发作的抽搐,随着岁数增大而逐渐的减轻但肌张力增高,反射亢进,并会出现兴奋不安、不正常行为等,病者的皮肤也会干燥,并... [详细]

  • 苯丙酮尿症成年后怎样? (女 19岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    苯丙酮尿症是一种先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。有些食物,如大蒜,洋葱,和*一些药物也可以使尿气味特别。糖尿病酮症酸中毒时,尿液闻起来像苹果。建议去医院检查。

  • 苯丙酮尿症是什么病? (男 33岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    您好,苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。意见建议:你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗

  • 苯丙酮尿症是怎么得的? (女 5岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的,你不需要太自责了。它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少

  • 苯丙酮尿症是如何遗传? (女 6岁)

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,

  • 苯丙酮尿症影响学习? (男 6岁)

    王志新

    王志新 主任医师

    擅长:擅长儿科反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。 过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。 消化道相关便秘腹泻及消化不良。

    中日友好医院

    苯丙酮尿症不影响上学,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

  • 苯丙酮尿症如何治疗? (女)

    吴建群

    吴建群 医师

    擅长:专业妇科疾病治疗

    广州天河社区医院

    苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一,早期经饮食控制治疗后可逆转,但如果发生了智能发育落后,那么这种智力发育就难以转变了。3、所以,从你小孩的情况,由于诊断的时间太晚了,疾病已... [详细]

  • 苯丙酮尿症 (女)

    张坚平

    张坚平 副主任医师

    擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

    无锡市第三人民医院

    到医院进行苯丙氨酸筛选试验。

  • 苯丙酮尿症看得好吗? (男 4岁)

    郝鹏锴

    郝鹏锴 主任医师

    擅长:小儿生长发育、营养不良、遗传代谢病、黄疸、手足口病等儿科常见疾病

    吉林省妇幼保健院

    你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病没有特效药物治疗,如果做到早发现,早干预,还是可以和正常宝贝一样,但是孩子... [详细]

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