首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症4型
最新问题我要提问
  • 黏多糖贮积症4型?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后,骨骼变化,特殊特征,矮胖,肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病,能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的,但临床表现和发病年龄各不相同。

  • 黏多糖贮积症4型怎么治疗

    刘一帆

    刘一帆 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

    聊城市人民医院

    黏多糖贮积症4型治疗是对症治疗为主,如手术矫形、角膜移植、酶替代治疗和基因治疗等。其是一组先天性的黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。因为溶酶体中黏多醣的分解过程中所需的某些酶的缺陷,从而导致黏多糖的分解障碍。一般表现为生长迟缓、面容及智力正常、行走时步态蹒跚、肝脾肿大、骨骼畸形和颈椎半脱位等累及多系统的症状。

相关专题
推荐医生更多
  • 吕富靖 主任医师 提问

    首都医科大学附属北京友谊医院

  • 王淑艳 主任医师 提问

    烟台毓璜顶医院

  • 李红冬 副主任医师 提问

    深圳市宝安人民医院

  • 白玉焕 副主任医师 提问

    聊城市第二人民医院

  • 杨峰 副主任医师 提问

    七台河市人民医院