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黏多糖贮积症Ⅴ型
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6 个关于黏多糖贮积症Ⅴ型的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症Ⅴ型 (男 46岁)

    许若彬

    许若彬 医师

    擅长:全科

    吉安市天一医院

    黏多糖贮积症Ⅴ型发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型如何调理 (男 1岁)

    易姹新

    易姹新 主治医师

    擅长:全科

    青岛眼科医院

    你好!进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型的中医治疗 (男 6岁)

    黄志仍

    黄志仍 主治医师

    擅长:全科

    海口市人民医院

    您好!一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限。有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围。肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型注意什么 (女 25岁)

    熊秋萍

    熊秋萍 主治医师

    擅长:全科

    上海交通大学医学院附属新华医院

    本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型能治好吗 (女 25岁)

    葛博龙

    葛博龙 主治医师

    擅长:全科

    青岛市第三人民医院

    本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型怎么办 (男 6岁)

    李琳玲

    李琳玲 主治医师

    擅长:全科

    天津市胸科医院

    您好!一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限。有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围。肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有... [详细]

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