Fanconi贫血是一种遗传性血液系统疾病，其特征为先天性再生障碍性贫血、染色体异常和高风险向白血病转化。该疾病由涉及DNA修复通路的基因突变引起，导致骨髓造血干细胞功能受损。治疗通常包括定期输血、免疫调节治疗和骨髓移植。Fanconi贫血是由于特定基因突变影响DNA损伤修复机制，导致造血干细胞功能障碍的一组遗传性疾... [详细]

fanconi贫血是一种比较罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，又称为范可尼贫血。这类患者除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形，比如皮肤色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等。同时，还可能会伴有精子减少等其它特征。而且它经常与肿瘤伴发，可以说是一种比较严重的贫血。