先天性纯红细胞再生障碍贫血可通过异基因造血干细胞移植、免疫抑制治疗、促红细胞生成素治疗、脾脏切除术、基因治疗等方法进行治疗。若症状持续或加剧，应立即就医以评估治疗方案。1.异基因造血干细胞移植异基因造血干细胞移植通常通过从匹配供体中获取健康骨髓、外周血或脐带血，然后将其注入患者体内以重建其正常的造血功能。该方法旨在替... [详细]

先天性纯红细胞再生障碍的治疗，一般使用肾上腺皮质类固醇，对70%～80%患者有效，使贫血减轻，甚至完全缓解。初用药量须大，如用强的松每日60毫克，疗程4～6周方能见效。当网织红细胞计数上升后，可适当减少用药量，并长期维持。大约有1/3～1/2患者不用药维持，贫血可保持缓解。其余病人仍会复发，需要再治疗。6-巯基嘌呤作... [详细]

是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过480余例。