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身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多180cm;②指距身高(双手平伸,两中指距离-身高7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)上半身(从头顶至耻骨联合),其比值0.92(正常人≤0.92)。
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马方综合征患者可能面临生育困难。这是因为该疾病可能影响患者的生殖系统功能,导致精子数量减少或质量下降,从而影响受孕。此外,马方综合征患者的心血管系统和骨骼系统也可能受到影响,增加孕期并发症的风险。因此,马方综合征患者在考虑生育前应咨询专业医生,进行全面评估和指导。
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马方综合征通常无法治愈。马方综合征是常染色体显性遗传疾病,由于基因突变引起结缔组织功能障碍,导致器官结构异常。该病的发病机制与特定基因突变有关,目前没有针对根本原因的有效治疗方法。患者可遵医嘱使用美托洛尔、地高辛等药物改善症状,但不能完全治愈。患者应定期体检,监测血压、心率等指标,及时发现并处理可能的心血管并发症。建... [详细]
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马方综合征一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。
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你还建议你到医院做进一步检查看看是否可以手术治疗
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马方综合征通常无法治愈。马方综合征是常染色体显性遗传疾病,由于基因突变引起结缔组织功能障碍,导致器官结构异常。该病的发病机制与特定基因突变有关,目前没有针对根本原因的有效治疗方法。此外,患者还可出现眼部晶状体半脱位、黄斑部视网膜前膜等眼部病变,以及主动脉瘤、二尖瓣关闭不全等心脏病变。这些并发症可能需要手术治疗,但同样... [详细]
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马方综合征症状一般有心血管系统症状、骨骼系统症状、眼部症状、神经系统症状、肺部症状等。1、心血管系统症状马方综合征是一种先天性结缔组织发育缺陷性疾病,主要是由于遗传因素、环境因素等原因导致。由于马方综合征患者的心脏血管发育异常,可能会导致心血管系统症状,例如胸闷、胸痛、心悸等,严重时还可能会出现心力衰竭的情况。2、骨... [详细]
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小儿马方综合征的治疗措施包括药物治疗、心脏手术、脊柱矫形术。1.药物治疗针对小儿马方综合征中的心血管病变,如主动脉瘤、二尖瓣脱垂等,可使用β受体阻滞剂如普萘洛尔。该药通过减缓心率和降低血压来预防主动脉破裂。β受体阻滞剂能够减少心脏收缩力和输出量,从而降低血压和心肌耗氧量,防止主动脉扩张和破裂。适用于存在心血管风险的小... [详细]
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马方综合征的常见症状包括骨骼过度生长、长指(趾)、鸡胸或漏斗胸、眼部异常以及脊柱侧弯等。由于马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。1.骨骼过度生长马方综合征是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致患者体内结缔组织蛋白合成障碍,影响到正常的骨质代谢和生长。过多的胶原蛋白积累使骨骼出... [详细]
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马方综合征是一种常染色体显性遗传病,主要表现为骨骼系统、心血管系统和眼部的异常。马方综合征是由于编码胶原蛋白基因突变导致的,这些蛋白质参与了结缔组织的形成。当这些基因发生突变时,会导致胶原蛋白结构异常,进而影响到骨骼、心脏和眼睛等器官的功能。患者可能出现脊柱侧弯、手指和脚趾过长、眼球突出等症状,还可能伴有胸廓畸形、主... [详细]
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你好,您出现消瘦四肢比较细的一些症状,同时出现心脏方面的一些异常症状,表现为呼吸困难,胸闷,检查诊断为马方综合征,这是一种常染色体显性遗传疾病,在临床上主要表现为身材瘦高,四肢细长,同时有主动脉瓣关闭不全,二尖瓣脱垂等改变。所以患有马方综合征,主要是治疗还是采取手术,主要就是针对心血管疾病进行治疗,积极的预防感染,补... [详细]
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马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为骨骼系统、心血管系统和眼部异常。该疾病是由于基因突变导致结缔组织发育不良所致。典型症状包括脊柱侧凸、漏斗胸或鸡胸、长手指和脚趾等特征性的身体形态改变;患者还可能出现主动脉扩张、二尖瓣脱垂等心脏结构异常,并伴有相应的心脏功能障碍,如心悸、呼吸困难等症状。确诊通常需要进行... [详细]
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马方综合征一般指马方综合征。马方综合征一般可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。1、一般治疗马方综合征可能与遗传因素有关,可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀等症状。可以适当参加有氧运动,比如游泳、跑步等,可以增强体质。2、药物治疗如果出现心悸、胸闷、气喘等症状,可以在医生的指导下,服用硝苯地平缓释片、... [详细]
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马方综合征不能被完全治愈。马方综合征是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,其特征为结缔组织功能障碍。该疾病的致病基因编码蛋白质,这些蛋白在细胞外基质中起到重要作用,如维持细胞间的连接和支撑组织结构。由于基因突变导致这些蛋白的功能缺陷,进而影响到结缔组织的正常功能,引发一系列临床表现。虽然目前没有针对该疾病的根本治疗... [详细]
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马方综合征的检查主要是通过心血管方面的检查。马方综合征是一种先天性遗传性疾病,通常是由于结缔组织发育异常所导致,患者可能会出现心血管方面的疾病,比如主动脉进行性扩张、双侧冠状动脉开口狭窄等。患者在进行检查时,主要是通过心血管方面的检查来确诊,主要是通过超声心动图检查、心血管造影等。患者在确诊后,应及时在医生的指导下通... [详细]
马方综合征
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