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小儿血管角质瘤综合征的确诊需要做什么检查

小儿血管角质瘤综合征的确诊需要做什么检查相关问答

病情描述:我妈妈突然吐了两口血,前后没什么特殊反映,我妈前后一年瘦了十斤,但没有特别难受的地方,今天去了医院,说可能是食管贲门粘膜撕裂综合征.食管贲门粘膜撕裂综合征需要做什么检查吗?请教一下各位老师了!!
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刘振立医生:胃镜检查是诊断该病的最有效手段,列为首选,胃镜应在出血24h 内或在出血即时进行。钡剂检查对该病诊断价值较小,仅少数表现在食管壁和...[详细答案]
病情描述:小儿血管角质瘤综合征是什么?小儿血管角质瘤综合征吃什么药?在线等答案
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罗阳医生:本病征尚无根治疗法对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解现有用酶补充疗法但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三...[详细答案]
病情描述:我姑姑最近体重越来越轻,肚子不舒服,吃东西腹胀,到医院看病,说可能是钩虫性十二指肠炎综合征,请问钩虫性十二指肠炎综合征需要做什么检查才能确诊?应该怎么治疗?
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佩佳医生:【辅助检查】 1.胃酸减少或缺乏。 2.典型的缺铁性贫血。 3.大便潜血阳性,可查到血卵。 4.X线示十二指肠球部变形,但...[详细答案]
病情描述:您好!我起初是吃完饭就往上返。现在不返了,但肚子右下侧堵塞感,而且还有气泡通过的感觉,排便非常少,已有3个多月的,我想询问一下专家,这是不是急性结肠假性梗阻综合征啊?如果是那应做什么栓查啊?我家邻居告诉我做X光,行吗?谢谢。
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佩佳医生:最佳诊断手段为腹平片,可见结肠分段扩张,回盲部、升结肠明显扩张,部分患者降结肠和直肠可有气体。鼻胃管抽吸可有助于鉴别。腹平片不...[详细答案]
病情描述:我表哥怀疑得了柏-查综合征,请问柏-查综合征需要做什么检查才能确诊?如果真的是这病,需要怎么样治疗?
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申兰国医生:1.肝功能损伤程度较轻可有靛氰绿排泄延迟血清碱性磷酸酶转氨酶升高白蛋白降低2.B型超声和CT检查可显示肝静脉和下腔静脉狭窄和闭塞的...[详细答案]
小儿血管角质瘤综合征疾病

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。展开

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