新生儿苯丙酮尿症严重吗?

新生儿患有苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，从而使染色体出现发育异常等现象。临床表现为智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，身上有老鼠尿臭味，... ［详情］

祝丽丽 2022-06-26 07:27 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症一般不能治好，但是通过饮食调理、药物治疗、特殊教育和训练能够使病情得到缓解，建议家长及时带新生儿就医治疗。新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗... ［详情］

毕瑞萍 2018-04-04 08:57 共4位医生回答

新生儿苯丙酮尿症的原因是由于苯丙氨酸在代谢途中的酶缺陷所导致的比较常见的常染色体的隐性遗传性代谢性疾病，它是由于基因的突变造成的遗传性疾病。由于苯丙氨酸的代谢... ［详情］

于晨光 2022-01-25 10:10 共1位医生回答

关于这个苯丙酮尿症作为一种遗传性的代谢疾病，如果一旦确诊的话，就是很难达到治愈的效果。像你说的这种关于新生儿患了苯丙酮尿症的话，治疗起来相对来说会容易一些。所... ［详情］

赵天星 2018-12-20 21:59 共2位医生回答

目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，一旦宝宝确诊患有新生儿苯丙酮尿症，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保... ［详情］

王淑芬 2019-07-18 10:35 共1位医生回答

早产新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、血液透析、手术治疗、心理治疗等方式进行治疗。1、饮食调理苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨... ［详情］

赵立垠 2021-08-29 03:25 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。宝宝一般在出生... ［详情］

李琳玲 2019-05-14 09:52 共2位医生回答

新生儿苯丙酮尿症筛查不正常，可以通过饮食调理、药物治疗、日常调理、特殊教育、手术治疗等方式进行处理，以免加重病情。1、饮食调理如果新生儿苯丙酮尿症筛查不正常，... ［详情］

宗求古 2022-05-12 05:28 共1位医生回答

您好，根据您的描述情况，新生儿在出生后的5天左右，通过采集足底血，进行新生儿疾病的筛查，主要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病。这两种疾病只要及早发现，... ［详情］

顾倩 2019-05-14 11:13 共2位医生回答

一般小宝宝出生后是要采集足跟血，来进行苯丙酮尿症筛查的，如果存在苯丙酮尿症而没有给予相应的治疗一般在1岁内就会出现象。建议：苯丙酮尿症的现象主要是智力低下、语... ［详情］

曾海江 2019-08-01 02:29 共1位医生回答

对于苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候是没有任何临床现象的与正常的孩子是没有区别的，通常在3到6个月以后才会出现临床现象一周岁的时候现象是最明显的，随着孩子年龄... ［详情］

宋凌云 2021-11-30 17:06 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的... ［详情］

黄文渊 2023-01-13 19:03 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，可能... ［详情］

裴韵寒 2014-08-19 11:27 共2位医生回答

新生儿苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢紊乱，属于常染色体遗传代谢疾病。患有苯丙酮尿症的新生儿会表现出智力迟钝、苍白的肤色和带有鼠尿气味的尿液。患有苯丙酮尿... ［详情］

于晨光 2019-07-12 09:05 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常，通常在3-6个月后出现症状，1岁时明显，以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。尿和汗液有鼠尿... ［详情］

于晨光 2019-07-18 23:54 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症可能会出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味等症状。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病。一般是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变造成酶的活性... ［详情］

张莉 2022-04-14 14:08 共1位医生回答

新生儿检查有苯丙酮尿症后，可以对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离，就可以确诊，如果没有发现基因突变，需要进... ［详情］

全守东 2022-03-07 17:28 共3位医生回答

苯丙酮尿症在新生儿期必须进行筛查，新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。饮食... ［详情］

顾倩 2019-05-15 09:13 共2位医生回答

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。该病临... ［详情］

郝鹏锴 2019-05-13 08:02 共1位医生回答

新生儿儿患苯丙酮尿症后，有许多异常症状，早期症状是经常呕吐、易怒、易怒和发育迟缓，从4个月到8个月，会出现明显的智力迟钝，苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无体... ［详情］

曾海江 2019-07-09 12:08 共1位医生回答

苯丙酮尿症新生儿不能放弃，因为苯丙酮尿症如果可以进行早期诊断和早期治疗，父母不必过于担心，但是如果脑电图异常的话也可得到恢复。那么那些所谓的临床特征就不会发生... ［详情］

林全 2019-05-14 21:30 共2位医生回答

新生儿苯丙酮尿症早期症状一般有皮肤毛发异常、智力发育异常、生长发育迟缓、湿疹、尿液和汗液有特殊气味等。1、皮肤毛发异常苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主... ［详情］

李仙诗 2022-07-18 22:51 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症早期症状一般有皮肤毛发异常、智力发育异常、生长发育迟缓、湿疹、尿液和汗液有特殊气味等。1、皮肤毛发异常苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主... ［详情］

萧宣瑛 2022-07-14 21:44 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症体重可能是正常的，但是也可能不正常，需要根据具体情况进行综合判断。1、正常苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为体内的苯丙氨酸羟化酶基... ［详情］

王淑芬 2021-11-30 17:23 共1位医生回答

新生儿苯丙酮尿症可能是由于遗传因素、饮食因素、药物因素等原因造成的。1、遗传因素苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则新生儿... ［详情］

黄文渊 2023-01-13 19:05 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致，新生儿得了苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、特殊奶粉治疗、手术治疗等方式进... ［详情］

朴浩霖 2014-10-17 20:06 共2位医生回答

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿... ［详情］

顾倩 2019-05-14 10:47 共2位医生回答