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先天性睾丸发育不全症状
补充说明：先天性睾丸发育不全症状
a******W 2022-01-28 10:16
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全可能表现为男性第二性征减退、青春期延迟、睾丸小、原发性不育、身高偏高等症状。这些症状可能提示存在激素水平异常，建议患者及时就医进行激素水平检测和体格检查以确诊。
1.男性第二性征减退
先天性睾丸发育不全导致雄激素分泌不足，影响生殖器官和身体特征的正常发育。表现为胡子稀疏、声音变细、肌肉量减少等，通常与遗传有关。
2.青春期延迟
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能未完全成熟或受到干扰，可能导致青春期开始时间推迟。临床表现为生长加速迟缓、乳房组织发育等。可能伴有其他内分泌异常，需密切观察。
3.睾丸小
先天性睾丸发育不全时，由于精子发生障碍，可使睾丸体积缩小。患者可能会出现阴囊内肿块的情况，还可能伴随有尿频、尿急等症状。
4.原发性不育
先天性睾丸发育不全会影响精子生成，从而导致不育。无生育史的成年男子出现不育现象，常伴有精液质量下降。
5.身高偏高
先天性睾丸发育不全引起的体质性青春发育延迟，会导致骨骼闭合较晚，进而影响身高的增长速度。表现为男孩在14岁前身高超过同龄人平均值2个标准差以上，且最终身高高于家族遗传水平。
针对先天性睾丸发育不全的症状，可以进行血液中的促卵泡激素测定以及染色体分析来评估是否存在性别染色体异常。治疗措施可能包括激素替代疗法，如使用、丙酸睾酮等药物补充雄激素。建议关注营养均衡，避免精神压力过大，保持规律的生活作息，以利于身体健康。
2024-03-13 15:50
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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