首页> 儿科> 小儿喉软骨发育不全怎样诊断

精选回答(1)

李睿 主治医师 成都市第二人民医院 三甲

擅长:擅长耳鼻咽喉头颈外科及大内科外科的常见病多发的诊断与治疗

提问

小儿喉软骨发育不全一般可以通过症状以及检查来诊断。主要的临床表现就是患者吸气时出现吸气性喉鸣音,可以伴有三凹征,没有出现声音嘶哑、咳嗽、吞咽是正常的。有部分孩子在进食时会出现呛咳,多数情况下在出生以后1-2个月出现。建议患者及时去医院进行喉镜检查,明确具体病因。

2022-01-13 14:54

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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