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血友病属于什么遗传病症状
补充说明:血友病属于什么遗传病症状
a******W 2022-02-24 14:20
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血友病属于遗传性出血疾病,主要症状包括出血倾向、关节肿胀、肌肉疼痛、皮肤瘀斑、血尿等,建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.出血倾向
血友病是由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,患者体内凝血功能异常,轻微创伤后长时间渗血不止。出血倾向主要表现为外伤后难以止血,可伴随皮下出血点、淤青等症状。
2.关节肿胀
血友病会影响身体制造和使用血液中的某些蛋白质,这些蛋白质对于预防和控制出血非常重要。当这些蛋白质不足时,会导致血液无法正常凝固,从而引发出血,包括关节内的出血。血友病患者的关节肿胀通常出现在膝关节、肘关节等大关节处,但也可能影响小关节。
3.肌肉疼痛
血友病患者凝血功能障碍,在受到轻微外伤后容易出现肌肉出血的情况,进而诱发炎症反应,产生疼痛感。肌肉疼痛的症状可能发生在任何部位,但常见于腿部和手臂。
4.皮肤瘀斑
血友病患者由于凝血因子活性降低,轻微损伤后就会有出血现象,如果未及时处理,可能会形成皮下瘀斑。皮肤瘀斑通常出现在受伤部位,也可能是随机分布的。
5.血尿
血友病患者凝血功能缺陷,可能导致肾小球内毛细血管破裂,红细胞进入尿液中,形成血尿。血尿通常呈红色或棕色,可能伴有尿频、尿急、尿痛等症状。
针对血友病的相关症状,建议进行基因检测、凝血功能测定等以确认诊断。治疗措施可能包括替代疗法如输注凝血因子以及物理治疗。患者应避免剧烈运动,减少外伤风险,同时注意监测并预防出血情况发生。
2024-03-03 04:00
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群:常幼年发病
临床检查:血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用:市三甲医院约(30000-50000元)
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热。也用于缓解儿童轻至中度疼痛,如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛。
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