进行性营养不良症

提问者:lf
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提问时间:2008-03-25 12:53

我的女孩5岁了,走路时还正常,但跑步时跨部横着动,蹲下起身时需扶膝盖起来,上楼梯时扶扶梯上台阶,也可自已起来但总觉膝盖无力。双眼视力在1千多度所以有时会摔跤,不知是否是属于进行性肌营养不良症。检查:ASO1:100、RF阴性、ORP阴性、ESR14mm/h血清检查中:磷1.68、镁1.08、HBDH225.2、CKMB38.4这几项偏高。对膝盖X光拍片后诊断有佝偻病,或髌骨软化症,后儿科又疑似是进行性营养不良证,并都不确定。

专家回答

回答者:吴嘉青 广药附属 擅长疾病:呼吸内科 向此专家提问 2008-03-25 15:36

  
  按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型:
  
  假肥大型:属X-连锁隐性遗传是最常见的类型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker
Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者%男性子代发病常起病于-岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立(Gower征)亦可见于肢近端肌肉股头肌及臂肌
Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症常在岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后年或年以上才不能行走多数在-岁时仍不发生瘫痪预后较好

  面肩-肱型肌营养不良症:男女均有青年期起病首先面肌无力常不对称不能露齿突唇.闭眼及皱眉口轮匝肌可有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩肱部肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病程进展极慢常有顿挫或缓解

  肢带型肌营养不良症:两性均见起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌行走困难不能登楼步态摇摆常跌倒有的则只累及股头肌病程进展极慢

  其它类型:股头肌型远端型进行性眼外肌麻痹型眼肌-咽肌型等极少见

最近应用体外反搏治疗据云有定效果理疗体疗等支持疗法以及支架手术纠正畸形等可作辅助治疗之用

 
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