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石骨症是什么原因造成的
补充说明：石骨症是什么原因造成的
a******W 2022-02-28 14:33
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症可能是由遗传缺陷、维生素D缺乏、肾小管酸中毒、甲状腺功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变或缺失，影响了钙、磷代谢和骨质矿化过程中的关键酶或蛋白的功能，从而引起骨骼组织中矿物质沉积异常。针对遗传性疾病的治疗可能涉及基因疗法或靶向调节特定基因表达的药物。例如，使用反义寡核苷酸来抑制致病基因的过度表达。
2.维生素D缺乏
维生素D不足会影响肠道对钙和磷的吸收，进而干扰骨质矿化过程，造成骨质密度下降。补充维生素D是常规治疗方法之一，可通过食物摄入或口服维生素D制剂实现。例如，在医生指导下服用维生素D滴剂以纠正体内缺乏状态。
3.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒时，肾脏无法有效地排出体内产生的氢离子和重吸收碳酸氢盐，导致血液偏酸性，影响钙的吸收和利用，进一步影响骨质形成。患者可遵医嘱使用枸橼酸钾缓释片进行补钾治疗，同时需监测血电解质水平。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成减少，影响骨质矿化和维持正常骨代谢，导致骨量减少。治疗通常包括左旋甲状腺素钠片替代疗法，需要定期调整剂量并监测甲功指标。
建议定期进行血液生化检测、尿液分析以及骨密度测定等，以便早期发现和干预石骨症的相关并发症。
2024-04-08 08:48
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
碳酸氢钠注射液
（1）冶疗化谢性酸中毒。治疗轻至中度化谢性酸中毒，以口服为宜。重度化谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。（2）碱化尿液。用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺灯药物的肾毒性，及急性溶血防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状。（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。但本品禁用于吞食强酸中毒时的洗胃，因本品与强酸反应产生大量二氧化碳，导致急性胃扩张甚至胃破裂。
