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先天性黑朦基因治疗
补充说明：先天性黑朦基因治疗
a******W 2022-03-01 18:21
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性黑朦的基因治疗可以考虑基因疗法、视网膜细胞移植、光动力疗法和激光治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.基因疗法
通过将正常功能缺失的基因导入患者体内，利用病毒载体携带目标基因进入细胞并稳定表达，从而恢复或改善其生理功能。此方法旨在纠正由特定基因突变引起的遗传性疾病，如先天性黑朦；通过替换异常基因来恢复正常视觉功能。
2.视网膜细胞移植
从捐献者身上获取健康的视网膜细胞，经过纯化后植入受体眼球内，通常需要手术操作完成。移植后的健康细胞能够分泌有益因子促进受损区域修复，并且可能通过旁观效应影响周围组织再生。
3.光动力疗法
在静脉注射特殊染料之后对眼睛进行特定波长蓝光照射，在特定波长下产生单态氧杀灭异常组织。此法适合多种眼底病及黄斑区病变；作用机制为选择性破坏异常组织而不损伤周围健康组织。
4.激光治疗
使用特定波长的激光设备精准地聚焦于异常血管团上，通过热能摧毁这些异常血管。该技术适用于新生血管导致的黄斑部水肿或出血；其原理是利用高能量激光精确摧毁异常血管而不伤及周围正常组织。
先天性黑朦是一种罕见的眼部疾病，由于基因突变导致视网膜色素上皮细胞功能障碍，进而引起视力减退甚至失明。在接受任何治疗前，应咨询专业眼科医生，评估风险和收益，并制定个性化治疗方案。
2024-01-03 18:05
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暂时性黑朦这是颈内动脉病变的典型症状。这一症状的发生常无任何先兆，而且也常无任何促发因素。病人发作时的感受为突然的一只眼睛出现无痛性视力丧失。最经常的诉说为一只眼的视野从视野的顶部向下突然模糊不清，呈暗灰色，或呈黑色幕布一样，而且很快地垂直向下覆盖下部视野;有时这种视野变化也可从一只眼的下部视野向上蔓延，而逐渐覆盖上部视野。几秒钟内视力丧失即可达到高峰，而且很快地包括了整个视野，呈完全黑的或灰的。有时发生部分视力丧失，包括上部或下部视野。伴有边缘很清楚的盲点，偶尔可发生单眼1/4视野缺失。视野缺失经常在5～19min完全恢复，视力丧失多能恢复。
症状起因：暂时性黑朦的发生与颈内动脉分布区的TIA相同，是由栓子引起。栓子进入视网膜动脉引起视网膜循环的暂时停止，由于栓子的溶解，暂时性黑朦可以完全恢复正常。暂时性黑朦患者在发作期间，在视网膜小动脉中可以看到白的或灰的栓子通过。这些栓子活动能力很强，可很快通过视网膜血管，而不留下栓子的残余。这种栓子病理检查系由血小板和纤维素构成，来源于颈动脉粥样硬化斑块上的血小板-纤维素栓子，或来源于溃疡性粥样硬化斑上的胆固醇-脂肪栓子。视网膜动脉栓子的来源区域经常是远离颈动脉分叉的颈内动脉。
可能疾病：老年人低血压
就诊科室：神经、血管外科
