发病时间：不清楚
先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状和体征
补充说明：先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状和体征
a******W 2022-03-05 22:15
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郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、腱反射减弱或消失、下肢痉挛性瘫痪，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
先天性脊髓型肌肉萎缩症是由遗传因素导致神经元损伤，影响运动神经元的功能，进而引发肌无力。肌无力可能表现在肢体近端，如大腿和躯干，也可能涉及远端，如手部和脚部。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，先天性脊髓型肌肉萎缩症可能导致延髓受损，从而干扰自主活动和维持姿势的能力。这种障碍通常表现为吞咽困难、发音不清以及头部和颈部控制不佳。
3.呼吸困难
由于先天性脊髓型肌肉萎缩症患者的呼吸肌群受累，会导致呼吸肌力下降，引起呼吸困难。患者可能会经历浅而快速的呼吸模式，伴随喘息声，尤其是在体力活动后。
4.腱反射减弱或消失
当先天性脊髓型肌肉萎缩症影响到脊髓时，会使得神经冲动传导受到影响，导致腱反射减弱或消失。腱反射减弱或消失通常出现在下肢，可伴有膝关节伸展迟钝或无法主动伸直的情况。
5.下肢痉挛性瘫痪
如果先天性脊髓型肌肉萎缩症进一步发展，会影响到脊髓前角细胞，此时会出现下肢痉挛性瘫痪的现象。此症状多见于腰椎以下，患者可能出现下肢麻木、刺痛感、肌肉僵硬等症状。
针对先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状，可以进行神经电生理测试、头颅MRI等以评估神经系统的状况。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和营养支持，必要时需遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物来缓解症状。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并按医嘱调整治疗方案。
2024-02-01 16:28
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