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补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调检查
2021-12-28 15:39
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孔珊珊 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：神经系统损伤的疾病诊断及康复
提问
遗传性脊髓小脑共济失调检查可通过颅脑核磁共振等方式检查。颅脑核磁共振可用于评估是否存在小脑萎缩，并可排除其他原因，如小脑梗死、小脑占位等相关疾病。脊髓小脑共济失调是一种遗传性疾病，因此进行基因检测是常规。不仅要对患者本人进行基因检测，还要对患者的父母和子女进行筛查。还需要检测铜蓝蛋白，以排除由铜蓝蛋白缺乏引起的小脑共济失调的临床表现。
2022-02-22 10:54
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小脑萎缩准确来说不是一种疾病，而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
症状起因：1.遗传性如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。2.变性性多系统萎缩小脑型（MSA-C）。3.缺血缺氧性一氧化碳中毒。4.药物中毒苯妥英钠。5.炎症性急性小脑炎后遗症。6.酒精中毒酒精性小脑变性。7.其他神经副肿瘤综合征。
就诊科室：神经
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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