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进行性骨化性纤维发育不良症状
补充说明：进行性骨化性纤维发育不良症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
进行性骨化性纤维发育不良表现为皮肤异常、身材矮小、关节僵硬、智力低下、呼吸困难等症状，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤异常
进行性骨化性纤维发育不良是由基因突变导致的结缔组织和软骨过度生长。这些异常生长可能导致皮肤下出现钙化斑点。这种症状通常出现在皮肤表面，尤其是腋窝、腹股沟等摩擦较多的部位。
2.身材矮小
由于骨骼生长受阻，身高增长受到限制，因此患者可能会表现出身材矮小的症状。身高测量是评估患者身高的主要方法，医生会比较患者的当前身高与其同龄人平均身高的差异来判断是否为身材矮小。
3.关节僵硬
当病变累及关节时，会发生纤维化和软骨样组织形成，导致关节僵硬。关节僵硬可能影响大关节如肩、膝、髋，患者可感到活动范围受限。
4.智力低下
由于大脑功能受影响，智力水平低于正常同龄人的表现。通过智力测试可以量化患者的认知能力，以确定其智力水平是否偏低。
5.呼吸困难
如果肺部受累，则可能出现呼吸道狭窄或不规则，从而引起呼吸困难。胸部X光片或CT扫描可以帮助观察肺部结构的变化，进一步确认是否存在呼吸困难的原因。
针对进行性骨化性纤维发育不良，建议进行血液生化检查、基因检测以及影像学检查，如MRI或CT扫描。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，在必要时还可能需要药物治疗，如阿仑膦酸钠用于缓解疼痛。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动引起的外伤，定期复查并监测病情变化。
2024-03-24 14:29
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
