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八个月宝宝软骨发育不全症状
补充说明：八个月宝宝软骨发育不全症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
八个月宝宝软骨发育不全表现为身材矮小、头颅不对称、前额突出、胸廓畸形、四肢短小等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育异常，由于染色体变异导致软骨细胞增殖受阻，进而影响身高增长。身材矮小表现为身高明显低于同龄儿童平均身高水平。
2.头颅不对称
软骨发育不全时，颅骨和面部骨骼生长速度不同步，可能导致头颅左右两侧大小差异。头部两侧出现明显的不对称现象，可能伴有斜颈等问题。
3.前额突出
软骨发育不全会影响头颅的正常生长，使前额处的头围增大，从而形成前额突出的症状。前额突出是软骨发育不全的一个常见体征，患者可能会感到不适或头痛。
4.胸廓畸形
软骨发育不全可导致肋骨过度生长或停止生长的时间不一致，造成胸廓畸形。胸廓畸形表现为胸部前后径缩短，呼吸功能受限，严重者可能出现呼吸困难。
5.四肢短小
软骨发育不全中，四肢长骨的干骺端过早闭合，影响其长度增加，导致四肢显得短小。四肢短小是指患者的双上肢和下肢较正常人短缩，这可能是由多种原因引起的，如遗传因素、生长激素缺乏等。
针对软骨发育不全的症状，建议进行血液中的钙磷浓度检测以及X线检查。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用维生素D和钙剂来促进骨骼健康。在日常生活中，应关注孩子的身高增长情况，定期监测并记录，同时注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，以利于身高的优化成长。
2024-03-09 22:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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