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先天性高氨血症是什么遗传病
补充说明：先天性高氨血症是什么遗传病
2021-11-29 17:42
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尹婉宜 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。
提问
先天性高氨血症可能不是遗传病，儿童先天性高氨血症是由于尿素循环过程中某些酶的缺乏引起的 。临床症状的严重程度与酶缺乏的程度平行，完全酶缺乏症患儿症状较重，发病较早，新生儿期为暴发性高氨血症。母乳喂养产生的外源性氨和体内蛋白水解产生的内源性氨都因酶缺陷不能合成尿素而出现高氨血症。
2021-12-17 17:28
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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