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结节性硬化症治疗新进展
补充说明：结节性硬化症治疗新进展
a******W 2022-03-25 15:05
结节性硬化症 靶向治疗 肾血管平滑肌脂肪瘤 肿瘤 皮肤纤维瘤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症可以通过靶向治疗、免疫调节治疗、干细胞移植、基因疗法、行为和心理支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1. 靶向治疗
靶向治疗通过特定药物作用于肿瘤细胞上的分子靶点来发挥作用。例如，依维莫司适用于结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤。 依维莫素能特异性地抑制mTOR通路的活性，从而减缓肿瘤生长。此药适合结节性硬化症患者出现的肾血管平滑肌脂肪瘤。
2. 免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在调整机体的免疫反应，通常采用生物制剂如单克隆抗体进行干预。常用的有英夫利西、阿达木单抗等。 这些药物能够针对特定的免疫相关蛋白发挥其作用，改善病情。对于某些类型的皮肤纤维瘤有效。
3. 干细胞移植
干细胞移植是将自体或异体干细胞注入体内，以修复受损组织的方法。具体操作包括从捐献者处获取干细胞并对其进行纯化，然后将其注射到患者体内。 干细胞具有自我复制能力和分化为多种类型细胞的能力，因此可以用于修复受损组织。对于某些由结节性硬化症引起的皮肤病变可能有一定效果。
4. 基因疗法
基因疗法涉及修改患者自身的遗传物质以纠正异常表达。这可能涉及到使用病毒载体将正常基因引入到受影响区域。 结节性硬化症是由特定基因突变所致，因此通过恢复这些基因的功能可能有助于控制疾病的某些方面。对部分由基因变异导致的结节性硬化症有益。
5. 行为和心理支持治疗
行为和心理支持治疗提供心理咨询、社交技能训练等服务，旨在帮助患者应对疾病带来的挑战。治疗可能需要定期会面，在专业人员指导下进行。 此类治疗方法可缓解压力、提高生活质量。对于存在认知障碍或其他心理健康问题的结节性硬化症患者至关重要。
在接受任何治疗前，应咨询专业医生以确定最适合患者的方案。除上述推荐的治疗措施外，建议定期进行体检以及必要的影像学检查，监测病情变化。
2024-03-23 11:20
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
