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先天性胆红素代谢异常怎么办
补充说明：先天性胆红素代谢异常怎么办
a******W 2022-03-25 15:03
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性胆红素代谢异常可以通过新生儿黄疸筛查、血清胆红素水平监测、光疗治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.新生儿黄疸筛查
新生儿黄疸筛查通常在出生后24至48小时内开始，通过检测未结合胆红素水平来确定是否存在高胆红素血症。若发现异常，则需进一步检查。此筛查有助于早期诊断先天性胆红素代谢异常引起的高胆红素血症，以便及时干预。
2.血清胆红素水平监测
定期抽取血液样本并测定其浓度是常规操作，可在家由父母完成或在医院由专业人员执行。持续观察胆红素值变化可以帮助识别潜在风险并采取相应措施。对于存在先天性胆红素代谢障碍者尤为重要。
3.光疗治疗
光疗治疗通常采用间断照射的方式，在医生指导下进行。该方法利用特定波长的光线促使未结合胆红素转化为水溶性异构体而易于排出体外，从而降低血清总胆红素浓度。
4.肝脏移植
肝脏移植是一种复杂的手术过程，在有经验的医疗团队监督下进行。对于先天性胆红素代谢异常导致的严重胆汁淤积性肝病或其他相关并发症而言，肝脏移植可能是有效的治疗方法。
先天性胆红素代谢异常可能导致长期或反复发作的高胆红素血症，可能影响神经系统发育，因此建议患者尽早咨询遗传学专家、儿科肝病学家或代谢遗传学家，评估是否需要进行基因检测。
2024-02-21 22:02
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新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后2周后才开始出现黄疸，均为病理性黄疸。足月儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg/dl)，早产儿超过256.5μmol/L(15mg/dl)称为高胆红素血症，为病理性黄疸。足月儿间接胆红素超过307.8μmol/L(18mg/dl)，则引起胆红素脑病(核黄疸)的几率较高，损害中枢神经系统，易遗留后遗症。
