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小儿先天性软骨发育不全羊穿检查
补充说明：小儿先天性软骨发育不全羊穿检查
a******W 2022-03-27 21:47
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
羊穿一般指羊水穿刺检查，小儿先天性软骨发育不全，可以通过羊水穿刺检查明确诊断。
小儿先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于软骨发育不全，导致骨骼发育异常，可出现身体矮小、头大、四肢短小、躯干长度正常等症状。在进行羊水穿刺检查时，可以提取胎儿的脱落细胞，对其进行染色体分析，能够判断胎儿是否患有先天性疾病。同时，还可以对胎儿进行基因检测，能够判断胎儿是否存在基因突变的情况。
如果小儿先天性软骨发育不全的情况比较轻微，可以暂时不进行治疗，但要定期到医院复查，并且在日常生活中要加强营养，可以多吃一些富含钙元素、维生素的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，能够补充身体所需要的营养，有利于胎儿的生长发育。但如果小儿先天性软骨发育不全的情况比较严重，则需要通过手术进行治疗，如股骨远端骨骺阻滞术、尺桡骨近端融合术等。
建议孕妇在怀孕期间注意保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等，同时还需注意避免熬夜，以免影响胎儿的生长发育。
2022-03-28 01:25
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