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婴儿苯丙酮尿症的症状治疗
补充说明：婴儿苯丙酮尿症的症状治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿苯丙酮尿症的治疗需要及时就医，以控制智力低下、生长迟缓、神经兴奋性增高、特殊气味、色素沉着过度等症状。
1.智力低下
苯丙氨酸及其代谢产物在脑内的异常蓄积导致中枢神经系统损伤和智力障碍。主要影响大脑皮层的功能，临床表现为认知能力、学习能力和适应社会能力的明显落后。
2.生长迟缓
由于体内蛋白质合成受阻，生长激素分泌不足，进而影响身体发育速度。身高和体重的增长会受到限制，可能伴随头围增大而身长不增的现象。
3.神经兴奋性增高
神经递质5-羟色胺水平降低，可能导致神经细胞活动增强。患者可能出现易怒、不安等症状，严重时可出现惊厥。
4.特殊气味
当苯丙氨酸不能被正常代谢时，其会通过特殊的化学反应产生出鼠尿味。这种气味通常会在尿液、汗液中较为明显，且随着年龄增长而逐渐减轻。
5.色素沉着过度
黑色素合成过程中某些酶的缺乏会导致皮肤、毛发等部位的黑色素沉积增加。常见于面部、颈部、腋下等暴露部位，有时伴有头发变黄的情况。
针对以上症状，建议进行血液氨基酸分析以确诊苯丙酮尿症。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食疗法，必要时需遵医嘱使用药物如L-多巴、左旋多巴等改善神经功能。家长应注意定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度，确保其在理想的控制范围内，并遵循医嘱调整饮食计划。
2024-03-12 22:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
