首页> 儿科> 小儿内科> 无脑儿> 造成无脑儿形成的原因

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

无脑儿的形成可能与基因突变、染色体异常、内分泌功能紊乱、营养缺乏或妊娠期感染有关。无脑儿是一种严重的胎儿畸形,建议立即就医以获取专业评估和治疗建议。
1.基因突变
基因突变可能导致关键发育调控因子的功能缺陷,从而影响神经管闭合过程。针对特定遗传性疾病的基因检测和胚胎植入前遗传学筛查是预防此类无脑儿的关键手段。
2.染色体异常
染色体异常可能干扰正常细胞分化和组织发育,导致无脑畸形的发生。全外显子组测序、染色体非整倍体分析等技术可用于评估是否存在染色体异常。
3.内分泌功能紊乱
内分泌功能紊乱会影响胎儿骨骼和软组织生长,进而影响神经管闭合时间。血糖监测和甲状腺功能测定有助于识别并管理糖尿病和甲亢对妊娠的影响。
4.营养缺乏
营养缺乏如叶酸严重不足可导致神经管闭合不全,增加无脑儿风险。孕期补充叶酸和其他维生素是预防此种无脑儿的有效策略。
5.感染
某些病毒或细菌感染可能导致局部炎症反应,干扰神经管的正常发育。孕期定期进行TORCH感染筛查以及及时使用抗病毒药物如阿昔洛韦可以降低感染风险。
建议患者定期进行超声波检查以监测胎儿发育情况。必要时,医生可能会推荐进行羊水穿刺或其他产前诊断测试来进一步评估胎儿健康状况。

2024-03-01 00:35

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装

本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏:血管舒缩性疾病(潮热),生殖泌尿道营养性疾病(外阴阴道萎缩,性交困难尿失禁)以及精神性疾病(睡眠障碍衰弱)。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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