发病时间：不清楚
杂合子型家族性高胆固醇血症有什么症状
补充说明：杂合子型家族性高胆固醇血症有什么症状
a******W 2022-03-28 17:43
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
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杂合子型家族性高胆固醇血症的症状包括血清低密度脂蛋白胆固醇升高、黄色瘤、眼底脂质沉积、角膜弧形斑和脑动脉粥样硬化，患者应及时就医进行基因检测和血脂水平监测。
1.血清低密度脂蛋白胆固醇升高
杂合子型家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致合成低密度脂蛋白受体减少或功能缺陷，使肝脏摄取和清除低密度脂蛋白的能力下降，进而导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平增高。上述情况会导致血脂代谢异常，此时血脂会逐渐沉积于全身各处的大中动脉壁上，在心脏则会引起冠状动脉粥样硬化。
2.黄色瘤
当患者存在杂合子型家族性高胆固醇血症时，其体内低密度脂蛋白胆固醇水平持续偏高。这种状态使得富含胆固醇酯的脂蛋白无法被正常代谢，从而在组织中发生异生并形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在经常暴露于外界的皮肤表面，如手掌、指关节伸侧等处。
3.眼底脂质沉积
杂合子型家族性高胆固醇血症患者由于低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高，导致脂质在眼部血管内皮下沉积形成斑块，进而引发眼底脂质沉积的现象。这种情况多见于视网膜下部，可引起视力模糊或其他视觉障碍。
4.角膜弧形斑
角膜弧形斑是由于遗传因素导致的角膜前弹力层局部混浊所致，可能与杂合子型家族性高胆固醇血症有关。这些斑点通常位于角膜中央，大小不一且边界清晰，有时伴有轻微的视力减退。
5.脑动脉粥样硬化
如果患者存在杂合子型家族性高胆固醇血症，其血液中的低密度脂蛋白胆固醇会增加，易导致脑动脉内壁出现脂肪沉积，久而久之形成粥样硬化斑块。脑动脉粥样硬化的病变主要集中在颈总动脉分叉处以及大脑中动脉起始部，严重者可导致脑供血不足甚至脑梗死。
针对以上症状，建议进行血脂检测、超声心动图、颈动脉超声等检查以评估血脂水平和动脉状况。治疗措施包括药物治疗，如他汀类药物可用于降低低密度脂蛋白胆固醇水平。患者应遵循医嘱调整饮食结构，限制饱和脂肪酸摄入，同时鼓励适量运动，如游泳、慢跑等，以改善血脂水平。
2024-04-19 09:46
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原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
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