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染色体核型分析报告单怎么看羊水穿刺
补充说明：染色体核型分析报告单怎么看羊水穿刺
a******W 2022-03-28 17:44
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
染色体核型分析报告单中，羊水穿刺标本应显示22对常染色体和一对性染色体。若结果异常，可能提示染色体数目或结构异常，需及时就医进行进一步的遗传咨询和诊断。
染色体核型分析用于评估胎儿染色体数目和结构是否异常，包括22对常染色体和一对性染色体。通过分析羊水细胞中的DNA，可以确定是否存在染色体异常。羊水穿刺标本的染色体核型分析可用于检测染色体数目异常，如超二倍体或三倍体，以及结构异常，如缺失或易位。这些异常可能与特定的疾病风险增加有关，如唐氏综合征。针对染色体异常引起的疾病，如唐氏综合征，目前尚无特效治疗方法，主要依靠早期干预和特殊教育来改善患儿的生活质量。建议定期进行胎儿超声检查和非侵入性产前基因检测，以监测胎儿健康状况。
羊水穿刺后，应观察孕妇有无发热、腹痛等不适症状，同时注意休息，避免剧烈运动，以免引起感染或导致子宫收缩。
2024-02-06 05:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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