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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性巨结肠可以通过症状、体格检查、影像学检查、血常规检查、基因检测等方式进行诊断，并根据不同的病因选择针对性的治疗。
1、症状
先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，主要是由于肠道神经发育异常，导致肠道蠕动减慢，从而出现腹胀、便秘、呕吐等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为先天性巨结肠。
2、体格检查
如果患者出现上述症状，可以在医生的指导下进行腹部检查，如果在腹部检查时，发现患者的肠管扩张比较明显，并且可以触及到粪便，则可以初步诊断为先天性巨结肠。
3、影像学检查
影像学检查主要包括X线检查、CT检查等，通过影像学检查可以判断患者的肠管是否出现扩张、积液等情况，也可以初步诊断先天性巨结肠。
4、血常规检查
先天性巨结肠可能会导致患者出现腹泻、便秘等症状，如果患者出现腹泻、便秘等症状，可能会导致体内的水分大量流失，通过血常规检查可以判断患者是否存在水电解质紊乱的情况。
5、基因检测
如果患者通过上述检查，并没有发现患者存在基因异常的情况，则可以初步诊断为先天性巨结肠。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用乳果糖口服溶液、开塞露等药物进行治疗。如果病情比较严重，也可以通过手术的方式进行治疗，如肠造瘘术、肠切除吻合术等。
2022-03-29 15:53
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