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家族性高胆固醇血症怎么判断
补充说明：家族性高胆固醇血症怎么判断
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可以通过临床症状、血液检查、基因检测、超声检查、心电图检查等方式进行判断。
1、临床症状
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，通常会出现在青少年时期，患者可能会出现头晕、胸闷、胸痛、肢体麻木等症状。如果家族性高胆固醇血症不严重，患者可通过饮食调理的方式进行改善，建议患者平时少吃动物内脏、蛋黄、肥肉等食物，可以多吃新鲜的蔬菜和水果，如西红柿、苹果、香蕉等。
2、血液检查
家族性高胆固醇血症患者在进行血液检查时，可能会出现血脂水平升高的情况。建议患者可以通过血生化检查、血脂检查等方式明确诊断。
3、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以通过对DNA进行检测，明确基因是否发生突变，是一种常见的辅助诊断方法。
4、超声检查
超声检查是一种利用超声波的物理特性，对人体某部位进行断面扫描的检查方法，可以用于检查心血管疾病，还可以用于检查腹部脏器，可以辅助诊断家族性高胆固醇血症。
5、心电图检查
心电图检查主要是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化的曲线，可以检查心脏是否存在心肌缺血、心律失常等情况，也可以检查出是否存在心肌梗死的情况。如果存在心肌缺血的情况，患者可以在医生指导下使用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗。如果存在心律失常的情况，患者可以遵医嘱使用盐酸片、酒石酸美托洛尔缓释片等药物进行治疗。
在日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患者及时就医治疗。
2022-03-29 17:07
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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