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吉特曼综合征临床表现
补充说明：吉特曼综合征临床表现
2022-03-29 17:47
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
吉特曼综合征一般具有多种症状，如肢体疲劳、软骨钙化、多尿等。
1、肢体无力：吉特曼综合征是一种基因突变，疾病的进一步恶化将导致肾小管和肾小球功能异常，患者经常出现低钾血症，如果不及时补充，会影响肢体，导致肢体疲劳、活动异常等。2、软骨钙化：吉特曼综合征患者可能会出现关节软骨钙化，与低镁血症有关，可能与焦磷酸酶活性降低和焦磷酸结晶受到干扰有关。3、多尿：吉特曼综合征可表现为多尿、夜尿症、遗尿、蛋白尿等，主要与低钾肾病有关。
建议患者多吃含有丰富蛋白质的食物，避免酗酒和吸烟，均衡饮食，适当锻炼。
2022-07-27 16:45
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种吉特曼综合征是常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙、及低镁之低钾新陈代谢性碱中毒，要诊断是得了该病，必需选择基因检测。平常注重休息，不要过于劳累，维持心情舒畅，放松心情，要维持乐观的态度，要积极配合医治。
2022-03-29 21:00
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人参败毒胶囊
益气解表，散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒，发热，无汗，口渴，头痛，肢体酸痛沉重，乏力，咳嗽，鼻塞流清涕，舌苔白腻，脉浮无力。
门冬氨酸钾镁片
电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。
葡萄糖酸钙注射液
1.治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2.过敏性疾患；3.镁中毒时的解救；4.氟中毒的解救；5.心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
氯化钾缓释片
1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
