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为什么甲状腺癌要看基因突变检查结果
补充说明：为什么甲状腺癌要看基因突变检查结果
a******W 2022-03-30 18:15
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
甲状腺癌的治疗方案制定中，RET基因突变、BRAF基因突变、NTRK1基因突变、PTC基因突变、TSHR基因突变等均与疾病发展和预后相关，因此看这些基因突变检查结果有助于制定更为精准的治疗策略。基因检测结果应及时反馈给主治医生，以便调整治疗方案。
1.RET基因突变
RET基因编码一种酪氨酸激酶受体，在细胞生长和分化中发挥重要作用。当其发生突变时，可能导致细胞过度增殖，引发甲状腺癌。针对RET基因突变引起的甲状腺癌，可采用靶向药物进行治疗，如索拉非尼、凡德他尼等。
2.BRAF基因突变
BRAF基因突变导致下游信号通路异常活化，促进细胞增殖和肿瘤形成。对于由BRAF基因突变所致的甲状腺癌，可以使用维莫菲尼、达拉非尼等BRAF抑制剂进行针对性治疗。
3.NTRK1基因突变
NTRK1基因编码神经原纤维瘤蛋白，突变后可能引起神经内分泌肿瘤。这可能是由于NTRK1基因编码的蛋白质参与了细胞存活和凋亡调控，突变导致细胞过度存活并增殖。针对NTRK1基因突变的甲状腺癌，可选用TRK抑制剂进行治疗，如拉罗替尼、恩曲替尼等。
4.PTC基因突变
PTC基因突变会导致甲状腺上皮细胞过度增生，进而发展为甲状腺乳头状癌。针对PTC基因突变引起的甲状腺癌，可考虑应用放射性碘-131治疗。
5.TSHR基因突变
TSHR基因突变干扰了下丘脑-垂体-甲状腺轴的正常功能，导致甲状腺激素合成和分泌异常，促使甲状腺细胞恶性转化。针对TSHR基因突变诱发的甲状腺癌，可通过手术切除的方式进行处理，如甲状腺次全切术、甲状腺全切术等。
建议定期监测甲状腺功能指标，以评估病情变化。此外，还可进行甲状腺超声检查，以便及时发现结节或其他异常情况。
2024-02-05 06:03
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